rumedicspro.ru

Гемохроматоз

Гемохроматоз – это нарушение обмена железа. Его типичные проявления - общая слабость, поражения суставов, импотенция. Лечение гемохроматоза проводится в два этапа. Первым этапом является лечебные кровопускания до достижения уровня сывороточного ферритина 50 мкг/л.

Причины

Мутация гена C282Y приводит к нарушению формирования правильной пространственной структуры железопереносящего белка, который вырабатывается во всех тканях, за исключением головного мозга. Мутация гена C282Y может нарушать захват железа белком HFE, и таким образом формируется ложный сигнал о наличии низкого содержания железа в организме. Из-за снижения содержания внутриклеточного железа начинает усиливаться захват железа.

Генетический дефект при наследственном гемохроматозе имеется уже в момент рождения. Однако проявления болезни редко развиваются до наступления зрелого возраста. Для развития повреждения тканей и появления развернутой симптоматики требуются многие годы, в течение которых наблюдаются повышенное всасывание железа из кишечника и накопление его в тканях.

Проявления гемохроматоза

В течении наследственного гемохроматоза выделяют три стадии:

Видео: Гемохроматоз. Симтомы, причины и методы лечения

  • без наличия перегрузки железом;
  • перегрузка железом без болезненных проявлений;
  • проявления болезни.

Типичные проявления гемохроматоза: общая слабость, поражения суставов, импотенция, прокрашивание кожи, увеличение печени, недоразвитие половых желез, признаки застойной сердечной недостаточности.

Видео: Избыток железа в организме -- чем он опасен

Диагностика

Результаты биохимического анализа сыворотки крови включают повышение уровня аминотрансфераз, отклонения показателей обмена железа, гипергликемию, порфиринурию.

При биопсии печени обнаруживаются фиброз и цирротические изменения. Возможно развитие гепатоцеллюлярной карциномы.

Наиболее доступным скрининговым тестом на наличие перегрузки железом является определение индекса насыщения трансферрина (Тf%). Если Тf% >45 %, то следующей ступенью является генетическое тестирование на наличие мутаций гена C282Y/H63D.

Лечение гемохроматоза

При установлении диагноза наследственного гемохроматоза лечебные мероприятия включают устранение перегрузки железом и мониторинг показателей обмена железа.

Видео: Genex_genetic_testing.avi

На первом этапе проводятся лечебные кровопускания 1–2 раза в неделю с регулярной оценкой уровня гемоглобина и гематокрита крови и исследованием уровня сывороточного ферритина после удаления каждых 1–2 г железа (1 г железа удаляется за 4 сеанса кровопускания). Кровопускания продолжаются до достижения уровня сывороточного ферритина 50 мкг/л. Обычно для этого бывает необходимо вывести 8–25 доз крови. В выведении меньших количеств крови нуждаются пациенты, у которых диагноз установлен при скрининговых обследованиях, до развития клинической симптоматики.

В дальнейшем для поддержания уровня сывороточного ферритина менее 50 мкг/л требуется проведение флеботомии – 2–4 процедуры в год.


Внимание, только СЕГОДНЯ!
Поделиться в соцсетях:
Похожие